[et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.0.89″ background_image=”http:\/\/mgcantu.it\/wp-content\/uploads\/2017\/11\/header2-6.png” background_size=”initial” background_position=”top_left” custom_padding=”135px|0px|351px|0px”][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”section” _builder_version=”3.0.89″ background_size=”initial” background_position=”top_left” custom_padding=”33px|0px|17px|0px”][et_pb_row custom_padding=”26px|0px|4px|0px” admin_label=”row” _builder_version=”3.0.89″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”3.0.47″ parallax=”off” parallax_method=”on”][et_pb_sidebar area=”sidebar-1″ _builder_version=”3.0.89″ text_orientation=”center”][\/et_pb_sidebar][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_4″ _builder_version=”3.0.47″ parallax=”off” parallax_method=”on”][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em”]<\/p>\n
Per\u00a0Diagnosi Prenatale\u00a0si intende l\u2019insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali \u00e8 possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante il corso della gravidanza. L\u2019impiego delle tecniche di diagnosi prenatale \u00e8 volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.\u00a0
Le varie tecniche di diagnosi prenatale oggi messe a punto consentono di individuare alcune patologie malformative multifattoriali, le anomalie cromosomiche e le malattie geniche di cui si conosca lo specifico difetto, nonch\u00e8 la presenza del genoma di agenti infettivi (es. Citomegalovirus, Herpes simplex, Varicella Zooster, Rubeovirus, HIV, Toxoplasma gondii, Parvovirus).<\/p>\n
\n
__ TRADIZIONALE<\/strong><\/p>\n __ MOLECOLARE<\/strong><\/p>\n __ GENETICA<\/strong><\/p>\n <\/strong><\/p>\n <\/strong><\/p>\n _ TRASLUCENZA NUCALE<\/strong><\/p>\n _ NPTT-NON-INVASIVE PRENATAL TESTING,\u00a0il TEST PRENATALE NON INVASIVO<\/span><\/strong> E’ un test molecolare nato con l\u2019obiettivo di determinare l\u2019assetto cromosomico del feto da materiale fetale presente nel sangue materno\u2028Piccoli frammenti di DNA fetale sono presenti nel sangue materno gi\u00e0 partire dalla 10 settimana di gravidanza, e la quota aumenta nel corso delle settimane fino a rappresentare il 10% circa del DNAlibero nel sangue materno.<\/p>\n \n [\/et_pb_text][et_pb_image src=”http:\/\/mgcantu.it\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/FetalDNA.jpg” align=”center” _builder_version=”3.0.89″ custom_margin=”-25px||-25|” custom_padding=”|||”][\/et_pb_image][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em” header_font=”||||||||” text_orientation=”justified”][\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em” header_font=”||||||||” header_font_size=”24px” text_orientation=”justified” custom_margin=”0|||”]Il DNA fetale scompare rapidissimamente e completamente dopo l\u2019espletamento del parto.\u2028L\u2019origine di tutto questo materiale non \u00e8 ancora ben chiara, ma sembra provenire dalla dismissione (apoptosi) degli strati superficiali del sinciziotrofoblasto (porzione periferica del tessuto placentare)[\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″][\/et_pb_text][et_pb_image src=”http:\/\/mgcantu.it\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/Prenatale.jpg” align=”center” _builder_version=”3.0.89″ custom_margin=”-15px||25px|”][\/et_pb_image][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em” text_orientation=”justified” custom_margin=”0|||”]<\/p>\n Queste caratteristiche lo rendono un candidato ideale per effettuare valutazioni sul materiale fetale.\u2028Le metodiche di biologia molecolare impiegate per effettuare queste indagini dipendono dall\u2019obiettivo da raggiungere. I test disponibili sul mercato impiegano metodiche differenti<\/span><\/strong>. \u2028Le metodiche quantitative, si basano sul presupposto che in feti con sindrome di Down la quantit\u00e0 totale di frammenti del CRS 21 siano presenti in una quota superiore (1.5 volte) rispetto a feti con corredo normale – per cui nel sangue di una donna con feto portatore di sindrome di Down verr\u00e0 identificato un aumento del 50% della concentrazione di DNA appartenente al cromosoma 21 fetale.\u2028Le metodiche quantitative per la determinazione del DNA libero fetale sono sistemi estremamente sofisticati ed accurati per il conteggio – come il sequenziamento parallelo massivo – che consente la valutazione contemporanea di milioni di frammenti di DNA. Altri approcci cercano di misurare la proporzione di cromosoma 21 mediante marcatori (come ad esempio la differenza di metilazione nel DNA tra geni materni e fetali) o la quota di RNA nel plasma materno espresso solo da geni fetali-placentari Altre metodiche sono impiegate per la valutazione del fenotipo RH del feto in mamme con gruppo sanguigno Rh negativo. E hanno gi\u00e0 ottenuto una robusta conferma tanto da essere gi\u00e0 impiegate in ambito clinico.<\/p>\n I lavori scientifici pubblicati sinora che impiegano tali metodiche hanno raggiunto risultati eccellenti. I primi lavori sono stati condotti in casistiche di donne ad alto rischio, tuttavia dati in pubblicazione sembrano confermare tali aspettative anche in gruppi a basso rischio.\u00a0<\/span>I test fin qui elencati, sembrano consentire infatti la diagnosi di trisomia 21 in pi\u00f9 del 99% dei casi.\u2028La quota di falsi allarmi rilevata \u00e8 inferiore all\u20191%.<\/span><\/p>\n \n [\/et_pb_text][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em” text_orientation=”justified” custom_margin=”0|||”][\/et_pb_text][et_pb_image src=”http:\/\/mgcantu.it\/wp-content\/uploads\/2018\/01\/tabella-accuratezza-test.jpg” align=”center” _builder_version=”3.0.89″ custom_margin=”-15px|||”][\/et_pb_image][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em”]<\/p>\n Per le altre anomalie cromosomiche i risultati non sono cos\u00ec soddisfacenti, in parte dovuti al fatto che le altre anomalie sono decisamente meno frequenti, ma pi\u00f9 spesso sospettate sulla base di elementi ecografici. \u2028I dubbi relativi all\u2019impiego su larga scala di tali esami dipende dal fatto che non conosciamo ancora precisamente il VALORE PREDITTIVO POSITIVO e NEGATIVO di questi test (ovvero la probabilit\u00e0 che ad un risultato positivo del test corrisponda effettivamente una diagnosi di anomalia cromosomica sul feto e che viceversa ad un risultato negativo corrisponda effettivamente un feto sano) Probabilmente saranno necessari studi di popolazione piuttosto ampi e ancora un po\u2019 di tempo per poter conoscere a fondo tutti questi dettagli.<\/p>\n COSA SUCCEDE<\/strong><\/span><\/p>\n \u2022 In caso di POSITIVITA\u2019 del test \u00e8 SEMPRE necessaria una conferma mediante tecniche diagnostiche convenzionali (prelievo di villi coriali e amniocentesi).\u2028<\/p>\n \u2022 Anche in caso in cui il test molecolare dia un risultato negativo \u00e8 opportuno procedere con un esame diagnostico se lo SCREENING del I trimestre o l\u2019esame ecografico pone un sospetto di anomalia cromosomica.<\/p>\n VANTAGGI<\/strong><\/p>\n \u2022 Non rischiosa per il feto.\u2028<\/p>\n \u2022 Eseguibile a partire da 10 settimane (fino a 20 settimane).<\/p>\n \u2022 Prelievo ematico da sangue periferico materno. \u2028<\/p>\n \u2022 Ottima performance. \u2028<\/p>\n \u2022 Eseguibile in pz in gravidanze da Procreazione medica assistita.<\/p>\n LIMITI<\/strong><\/p>\n \u2022 Non completa analisi del DNA fetale;<\/p>\n \u2022 non rileva anomalie ad altri cromosomi;<\/p>\n \u2022 non rileva mosaicismi <10-30%; \u2028<\/p>\n \u2022 non dati conclusivi su gravidanze gemellari;<\/p>\n \u2022 non rileva trisomie parziali o difetti strutturali; \u2028<\/p>\n \u2022 talvolta \u00e8 necessario ripetere il prelievo (se DNA Fetale <4%);<\/p>\n \u2022 il COSTO a carico del paziente.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n \u00a9 Dott MG Cant\u00f9<\/em><\/p>\n [\/et_pb_text][\/et_pb_column][\/et_pb_row][\/et_pb_section]<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" [et_pb_section fb_built=”1″ _builder_version=”3.0.89″ background_image=”http:\/\/mgcantu.it\/wp-content\/uploads\/2017\/11\/header2-6.png” background_size=”initial” background_position=”top_left” custom_padding=”135px|0px|351px|0px”][\/et_pb_section][et_pb_section fb_built=”1″ admin_label=”section” _builder_version=”3.0.89″ background_size=”initial” background_position=”top_left” custom_padding=”33px|0px|17px|0px”][et_pb_row custom_padding=”26px|0px|4px|0px” admin_label=”row” _builder_version=”3.0.89″ background_size=”initial” background_position=”top_left” background_repeat=”repeat”][et_pb_column type=”1_4″ _builder_version=”3.0.47″ parallax=”off” parallax_method=”on”][et_pb_sidebar area=”sidebar-1″ _builder_version=”3.0.89″ text_orientation=”center”][\/et_pb_sidebar][\/et_pb_column][et_pb_column type=”3_4″ _builder_version=”3.0.47″ parallax=”off” parallax_method=”on”][et_pb_text _builder_version=”3.0.89″ text_font=”||||||||” text_line_height=”1.8em”] DIAGNOSI PRENATALE Per\u00a0Diagnosi Prenatale\u00a0si intende l\u2019insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali \u00e8 possibile monitorare lo stato di salute […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/732"}],"collection":[{"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fcomments&post=732"}],"version-history":[{"count":18,"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/732\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1056,"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=\/wp\/v2\/pages\/732\/revisions\/1056"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/mgcantu.it\/index.php?rest_route=%2Fwp%2Fv2%2Fmedia&parent=732"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}